Síndrome de Waardenburg, ojos azul intenso

En 1848 el oftalmólogo holandés Petrus Johannes Waardenburg describió por primera vez algunas de las anomalías del síndrome que desde entonces lleva su nombre. Hablamos del síndrome de Waardenburg, una enfermedad genética rara y hereditaria (se transmite a la descendencia durante el embarazo en un 50% de los casos) de muy baja prevalencia, ya que se estima que apenas afecta a uno de cada 40.000 nacimientos. Pese a que no tiene cura y a la importancia de las anomalías, salvo en sus casos más graves –normalmente del tipo IV, el menos habitual y que puede llevar asociadas afecciones neurológicas–, el síndrome de Waardenburg no impide a los afectados llevar una vida más o menos normal.

Cómo se manifiesta este trastorno genético

Cuando describió el síndrome a mediados del siglo XIX, Waardenburg ya apuntó de forma acertada a muchas de las manifestaciones de esta enfermedad rara. Entre ellas se encuentran lo que se conoce en el argot médico como distopia cantorum, que se traduce en una separación anormalmente grande de los ojos. Un aumento anormal que también puede

apreciarse en otros rasgos faciales como el puente nasal (es habitual que tengan narices anchas) o la parte interna de las cejas, dando a los pacientes un aspecto cejijunto.

Además de ello, el síndrome de Waardenburg también se manifiesta a través de alteraciones en la pigmentación del iris, dando lugar a ojos extraordinariamente azules, de diferentes colores o con manchas de distintas tonalidades; esos defectos en la pigmentación también se hacen extensibles al cuero cabelludo, a través de un encanecimiento prematuro; y la piel, que puede presentar una especie de parches o manchas de tonalidades más claras.

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética rara y hereditaria que solo afecta a uno de cada 40.000 nacimientos

Por último, en sus anotaciones, Waardenburg también hizo referencia como característica de este síndrome a la sordera, que puede ser de intensidad variable y que, aunque no es mayoritaria, sí que afecta a muchos pacientes.

Con el tiempo, diversos estudios recogidos por la literatura científica han demostrado la increíble variabilidad de síntomas que presenta esta enfermedad, que también puede acarrear problemas gastrointestinales (por el tamaño anormalmente pequeño del colon), provocar un desarrollo anormal del útero femenino, dar lugar a problemas, en su tipo 3, en las articulaciones y el desarrollo del cráneo (dolor y deformidades), o ser motivo del desarrollo del labio leporino.

¿Existe tratamiento para el síndrome de Waardenburg?

La mayoría de los casos del síndrome, por el conocimiento que existe sobre el mismo y por sus marcadas características, suelen diagnosticarse durante la infancia, aunque hay veces en que un paciente puede pasar muchos años sin recibir un diagnóstico. En general, la apariencia del recién nacido puede conllevar la sospecha de la presencia del síndrome, que en todo caso debe confirmarse mediante la correspondiente prueba de ADN para detecta

as mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad.

El síndrome de Waardenburg no tiene cura, pero esto no impide que los afectados, especialmente si están diagnosticados y reciben tratamiento, puedan llevar una vida más o menos normal y tener una esperanza de vida similar a la del resto de personas.

No obstante, es importante resaltar que no existe un tratamiento como tal para esta enfermedad rara, sino que las diferentes opciones terapéuticas están indicadas para hacer frente a cada uno de los síntomas a medida que éstos van apareciendo. Entre ellos estarían los implantes cocleares o la implantación de audífonos en los casos de sordera, el apoyo para la integración escolar de los niños en su caso, la cirugía para eliminar la obstrucciones intestinales derivadas del pequeño tamaño del colon o la colocación de bolsas de colostomía para aliviar los síntomas graves de estreñimiento.

Por último, cabe recordar que muchos de los síntomas del síndrome de Waardenburg afectan a la apariencia física de los pacientes, lo que puede conllevar problemas de autoestima. En ese sentido también son habituales las cirugías para corregir el labio leporino o el uso de productos cosméticos para disimular los defectos de pigmentación en la piel y el cabello.